Genética de poblaciones
Saber de dónde venimos, es saber a dónde vamos
Un estudio llevado a cabo por científicos y científicas de todo el país caracterizó la ascendencia genética de la población argentina.
Científicos del Consorcio PoblAR, un biobanco de referencia nacional que se encarga de estudiar el patrimonio genético de las poblaciones, identificaron componentes novedosos en la ancestría genética de los y las argentinas.
“Por primera vez, analizamos muestras de individuos provenientes de diferentes provincias del país con tecnologías genómicas de alto rendimiento y las comparamos, a través de bases de datos de referencia, con datos de ancestría genética de otras partes del mundo. Hasta el momento, no se había realizado un trabajo de esta magnitud, de forma colaborativa y federal, en nuestro país”, asegura Hernán Dopazo, investigador independiente del CONICET en Biocódices Genómica Médica Personalizada. S.A. (BIOCODICES), especialista en genómica de poblaciones y uno de los fundadores de PoblAR.
La investigación, publicada en la revista Plos One, analizó y comparó muestras de 87 individuos de diferentes regiones del país. Si bien los y las argentinas poseen un genoma mestizo derivado de tres grandes regiones geográficas del planeta- África, Europa y América-, este estudio de precisión permite conocer información muy específica sobre los orígenes de las raíces de los habitantes de nuestro país.
Así, el trabajo confirma, por ejemplo, que las poblaciones del sur europeo explican la mayoría de la ancestría genética europea, aunque varios individuos están más relacionados con el norte de Europa. Se encontró además que la ancestría africana en Argentina tiene origen en diferentes regiones, principalmente en el oeste, centro oeste, así como también en el este de África. Finalmente, se identificó que la ancestría nativa americana puede dividirse en cuatro componentes presentes en otras poblaciones de Sudamérica.
“Si bien tres de las ancestrías nativo-americanas, están presentes en diferentes partes de Sudamérica, centro de Chile y Patagonia; Bosques Tropicales y Subtropicales y Andes Centrales; es la primera vez que se describe el cuarto componente que identificamos, que es específico de la región de Cuyo, el centro oeste argentino”, comenta Dopazo.
Para Pierre Luisi, genetista de poblaciones humanas de la Facultad de Filosofía y Humanidades de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC) y primer autor de la publicación, la aparición de este cuarto componente americano fue una sorpresa. “Con los métodos que veníamos usando y con los datos de genotipos disponibles en la literatura, estábamos identificando en Argentina los tres componentes de origen nativos americanos compartidos con otras poblaciones de la región. Sin embargo, observábamos un conjunto de individuos, principalmente de la localidad de Calingasta (en la provincia de San Juan) y de Santiago de Chile que estaban ubicados en el medio de esos grandes grupos. Dos escenarios posibles podían explicar eso: o bien estos individuos eran el resultado de mestizaje entre poblaciones de cada grupo; o bien existía una cuarta ancestría específica que divergió de las otras ancestrías hace miles de años. Al inicio asumimos el primer escenario. Pero luego de mucha discusión, decidimos poner a prueba formalmente ambas hipótesis. El escenario más consistente es que estos individuos parecen tener una ancestria propia, en vez de ser el mestizaje de las tres componentes. Para asegurarnos, ampliamos los análisis y comparamos nuestros datos con muestras arqueológicas de todo América del Sur (ADN obtenido desde restos de huesos o dientes de muestras arqueológicas de una antigüedad de hasta 12 mil años). Todos los resultados que observamos apuntaban en esta misma dirección”, describe.
Así, tanto para Dopazo como para Luisi, esta investigación permite entender con mayor claridad el origen de los antepasados de quienes habitan la Argentina, y desde ahí, comenzar a desarmar algunos mitos fundadores de la identidad nacional. En ese sentido, termina de derribarse la falsa creencia que la Argentina fue poblada por migrantes que llegaron en barcos provenientes de Europa y muestra que las raíces de las personas que viven en las diferentes regiones del país son diversas y complejas.
Para los científicos, este trabajo también tiene un costado antropológico que, por ejemplo, aporta a una mejor comprensión de los movimientos poblacionales en América, en períodos pre y pos colombinos; y además, se encuentra estrechamente vinculado a temas de salud pública.
“Desarrollar catálogos representativos de la diversidad genética de nuestra poblaciones es un paso fundamental para llevar a cabo tareas de investigación biomédica en el país y comenzar a poner en marcha proyectos de medicina de precisión para nuestra población”, aseguran.
Sobre PoblAR
El centro de referencia y biobanco genómico PoblAr es una iniciativa conjunta del CONICET, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, y universidades nacionales que se constituye como el primer repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina.
Hoy en día más de 50 profesionales participan de PoblAr en los seis nodos ubicados en La Plata, provincia de Buenos Aires; Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Córdoba; San Salvador de Jujuy, Jujuy; Puerto Madryn, Chubut; y Posadas, Misiones, pero se prevé la incorporación de más nodos e institutos en todo el país.
Por Alejandro Cannizzaro
Referencia bibliográfica
Luisi P, García A, Berros JM, Motti JMB, Demarchi DA, Alfaro E, et al. (2020) Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina. PLoS ONE 15(7): e0233808. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233808